Todo lo que debes saber sobre el Síndrome de Down

Brindar tranquilidad y apoyo es clave para afrontar la noticia y esta nueva situación

Todos recordamos perfectamente las palabras del profesional que se encargó de darnos la noticia: “hemos encontrado un cromosoma 21 adicional en la muestra de sangre. Vais a tener un hijo con Síndrome de Down”.

Entonces aparecen el bloqueo y las inseguridades. Las dudas: ¿y ahora qué hacemos?. Esta situación se produce muchas veces porque no se nos da una información ajustada a la situación real: actualizada, veraz, concisa, sencilla y sin juicios morales.

Desde Up&Down queremos brindarte nuestra experiencia como madres y padres, hermanos, abuelos o tíos. Podemos ayudarte a tener información vital y en medida de lo posible resolver juntos todas las dudas que vayan apareciendo tras saber que una persona con trisomía 21 ha aparecido en tu vida.

Qué es el síndrome de Down: definición

Lo primero que tienes que saber es que no es una enfermedad, es una alteración genética que se origina cuando se produce una división celular anormal y se produce una copia total o parcial del cromosoma 21. Te advertimos de que la felicidad no entiende de cromosomas.

Este material genético extra es el que hace que las personas con Síndrome de Down tengan características físicas que les identifican: ojos almendrados o estatura más baja, entre otras. Pero cada persona es diferente y será su personalidad, sus aficiones y sus ilusiones; lo que les identifique de verdad.

No existen grados de síndrome de Down. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Habitualmente provoca discapacidades intelectuales, cambiando la manera en la que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé. En algunas ocasiones, este trastorno afecta a otros órganos lo que provoca enfermedades cardiológicas o digestivas.

Qué es el Síndrome de Down: definición

Tipos de síndrome de Down

Los cromosomas están presentes en las células de los tejidos del cuerpo humano. Nosotros tenemos dos copias de todos los cromosomas y nuestros pequeños tienen 3 copias del cromosoma 21. En el proceso de división celular es dónde se producen la mayor parte de las alteraciones genéticas, entre ellas las que dan lugar al Síndrome de Down.

Una de las preguntas más frecuentes es: ¿cuántos tipos de síndrome de Down existen? Por lo general hay 3 tipos de síndrome de Down, pero hay que observar en cada caso los cromosomas ya que las características físicas y los comportamientos son similares.

Trisomía 21 regular o libre

Es el tipo más común y su alteración genética tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. Cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

Síndrome de Down por translocación

Este tipo conforma un pequeño porcentaje de las personas con Síndrome de Down y ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto, en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down con mosaicismo

En este caso, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas 2 copias del cromosoma 21. Las personas con mosaicismos pueden tener menos alteraciones ya que poseen más células con la cantidad normal de cromosomas.

Diagnóstico del síndrome de Down

El diagnóstico puede ser prenatal pero es después del nacimiento cuando se confirma mediante un análisis cromosómico. Las pruebas de Síndrome de Down en el embarazo se realizan solamente si hay antecedentes de alteraciones genéticas o se activan las alarmas en las pruebas de cribado.

Pero, ¿a qué edad se diagnostica el Síndrome de Down? Las pruebas prenatales ofrecen indicios pero no lo diagnostican y se realizan sobre todo en el tercer trimestre de embarazo.

El diagnóstico prenatal nos prepara para la llegada de un niños o una niña con capacidades especiales, nos ayudan a comprender mejor el Síndrome de Down y a activar las intervenciones tempranas para mejorar la calidad de vida de los bebés.

Tipos de pruebas del Síndrome de Down

Pruebas de detección

Este tipo de pruebas combinan las sustancias en la sangre de la madre y una ecografía para crear una imagen del bebé y observar la presencia de líquido extra detrás del cuello del bebé.

Pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen: muestreo de vellosidades coriónicas de la placenta, el examen del líquido amniótico y la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical.

Síndrome de Down: causas y factores de riesgo

Las alteraciones genéticas humanas se producen de forma espontánea, no existe una causa aparente. Tiene un índice de incidencia de 1 personas por cada 600-700 concepciones en todo el mundo. Algunos de los factores de riesgos del Síndrome de Down son:

Edad materna

Se ha demostrado que la edad de la madre es un factor de riesgo, especialmente cuando superan los 35 años.

Translocación genética

Tanto los padres como las madres, podemos ser portadores de una translocación genética en el ADN.

Más hijos con SD

Las familias que ya han tenido un niño con Síndrome de Down tienen más posibilidades de volver a tener otro.

No existe la manera de prevenir o pronosticar el Síndrome de Down pero, si tienes alguno de estos factores de riesgo, consulta con un asesor genético para comprender vuestras posibilidades.

Descubre nuestras actividades

Logopedia

Realizamos sesiones formativas para mejorar sus habilidades lingüísticas y comunicativas para participar activamente en el entorno social.

Psicomotricidad

Organizamos ejercicios de estimulación para potenciar el desarrollo de las habilidades psicomotrices, respetando los ritmos de cada niño/a.

Musicoterapia

Utilizamos la música como vehículo de expresión y refuerzo desarrollando las capacidades básicas de atención, percepción sonora y memoria rítmica.

Matemáticas

A través de nuestras sesiones de matemáticas los más pequeños aprenderán a analizar la información, buscar soluciones por sí mismos.

Deportes

A través de nuestras sesiones deportivas los más pequeños lograrán mejorar tono muscular, equilibro, coordinación y movilidad. Todo dirigido a través de juegos.

Esperanza de vida del síndrome de Down en España

No existen tratamientos para el Síndrome de Down, se trata de una alteración que nos acompañará toda la vida. Sin embargo, os recomendamos participar en los programas de intervención temprana. Son muy beneficiosos para el bienestar del bebé y en ellos les ayudamos a potenciar al máximo su desarrollo y su autonomía.

Las actividades de apoyo con profesionales les ayudarán a reducir las limitaciones y a mejorar la integración social durante toda su vida. Al llegar a la adolescencia, muchas veces se ven aislados y, por eso desde pequeños favorecemos que estrechen lazos en todas las actividades en las que participan y que, en el futuro, dispongan de otra vía para hacer amistades.

Perspectivas de futuro optimistas

Las personas con Síndrome de Down son un ejemplo de superación y esfuerzo para los demás. La participación en asociaciones es fundamental porque, entre todos, conseguimos mejorar sus condiciones de vida y les aportamos una perspectiva de futuro mucho más optimista.

Estamos seguros de que tu pequeño puede alcanzar una vida plena y llena de posibilidades. Durante estos años hemos visto como la superación es su superpoder.

La asociación Up&Down

Te invitamos a conocernos. Somos una red de apoyo para las familias de niños con discapacidad. No nos centramos únicamente en el SD, a pesar de que somos la gran mayoría de los integrantes. Uno de nuestros mayores cometidos de cara a la sociedad es normalizar el Síndrome de Down, dar visibilidad a las personas con este síndrome, para que nuestros hijos e hijas crezcan en una sociedad que los acepte tal y como son.

Hoy podemos afirmar que vemos diversidad de capacidades, donde antes solo se veía una discapacidad intelectual. Si como nosotros, también quieres ayudar, ¡te estamos esperando!

¿Necesitas más información?

Ponte en contacto con nosotros para recibir más información sobre las actividades y programas del centro de apoyo para niños con Síndrome de Down.

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